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La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni, le cellule nervose responsabili del movimento di tutta la muscolatura volontaria.

La malattia non danneggia la personalità, l'intelligenza o la memoria, né influisce sulla capacità di una persona di vedere, odorare, gustare, sentire o percepire sensazioni tattili. L'ammalato di SLA assiste lucidamente alla paralisi progressiva del proprio corpo, la perdita di funzione degli arti lo rende completamente dipendente dagli altri, la compromissione dell'apparato fonatorio impedisce la comunicazione verbale, le difficoltà della deglutizione rendono necessaria una alimentazione per via artificiale. Le cause della malattia non sono note e non sono disponibili terapie in grado di arrestarne la progressione che conduce alla morte in un periodo variabile tra 1 e 4 anni dalla diagnosi. Sebbene sia definita come malattia rara, in Italia ogni anno si contano approssimativamente 3 nuovi casi ogni 100 mila abitanti.

La Sla fu descritta per la prima volta dal neurologo francese Jean Martin Charcot nel 1860. Sebbene da allora siano stati realizzati importanti progressi nel campo della ricerca, il meccanismo responsabile della degenerazione della cellula motoneuronale è tuttora ignoto.

La SLA come malattia genetica

La SLA si presenta in una piccola percentuale di casi (5-10%) come malattia geneticamente determinata, e nella grande maggioranza dei casi (oltre il 90%) in forma sporadica, cioè senza che vi siano casi precedenti nel nucleo familiare.

La possibilità che i fattori genetici siano determinanti in entrambi i casi, rappresenta un'ipotesi di lavoro che sta ricevendo particolare attenzione nella letteratura mondiale più recente. Particolarmente accreditata è l'ipotesi che la Sla sporadica derivi dall'interazione complessa tra fattori ambientali e specifici geni di suscettibilità. Tali geni, se mutati, porterebbero alla degenerazione del motoneurone in combinazione con altri fattori genetici e/o ambientali.

Possibili fattori di rischi ambientali per la Sla includono: traumi pregressi, attività fisica intensa, esposizione a corrente elettrica, fumo di sigaretta. Tuttavia, fino a oggi, nessuno tra i fattori di rischio è stato validato in maniera consistente. Diversi geni sono stati investigati come candidati possibili ma in nessun caso si è dimostrata un'associazione significativa. Lo screening per le mutazioni nei geni coinvolti nella sopravvivenza dei motoneuroni rappresenta uno dei principali campi di ricerca.

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